ما هو الفرق بين الفحص الأول والثاني. كم عدد الأسابيع التي يتم فيها إجراء الفحص الثاني: التوقيت والمعايير وتفسير المؤشرات أثناء الحمل. شرح فحص قصور الغدة الدرقية الخلقي
أي فحص يصفه الطبيب يسبب القلق لدى معظم المرضى. هذا صحيح بشكل خاص أثناء الحمل، عندما تكون الأم المستقبلية مسؤولة عن حياة واحدة، ولكن اثنين. المثير بشكل خاص هو فحص الفصل الثاني. ما هو الفحص الثاني؟ لماذا هو الإجراء المطلوب؟ وكم عدد المؤشرات التي تمت دراستها؟ كل هذا يقلق الأمهات الحوامل.
لماذا هناك حاجة إلى هذه الدراسة، وما الذي يبحثون عنه في الفصل الثاني؟
كم عدد الفحوصات الإلزامية السابقة للولادة التي تعتبر طبيعية؟ تصر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي على أن تخضع جميع النساء الحوامل لثلاثة اختبارات فحص قياسية. وهي إلزامية لممثلي المجموعات المعرضة للخطر:
- بلوغ المرأة سن 35 عاماً؛
- زواج الأقارب؛
- الوراثة (هناك أمراض الكروموسومات في الأسرة، والمرأة لديها أطفال يعانون من تشوهات وراثية)؛
- العديد من حالات الإجهاض الذاتي في تاريخ الولادة؛
- التهديد بفشل الحمل.
- علم الأورام لدى المرأة الحامل، الذي تم اكتشافه بعد 14 أسبوعًا من الحمل؛
- التعرض للإشعاع قبل أو بعد الحمل مباشرة لأي من الشريكين؛
- ARVI في الفترة من 14 إلى 20 أسبوعًا ؛
- التشوهات والأمراض الجنينية التي تم تحديدها خلال الفحص الأول.
إذا تم الكشف عن أمراض الأورام لدى المرأة الحامل، فسيتم إحالتها للتشاور مع عالم الوراثة من أجل حل مسألة الحاجة إلى إجراء أبحاث كيميائية حيوية إضافية في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل. في كثير من الأحيان، يكون تكرار الموجات فوق الصوتية في مركز الفترة المحيطة بالولادة أو العيادة المتخصصة كافيًا.
يتم تقييم أعضاء الأم والطفل أثناء الفحص
ما الذي يتضمنه الفحص الثاني؟ في هذه المرحلة، ينظر الفحص في كل من مؤشرات قياس الجنين الرئيسية والحالة الوظيفية لأعضاء وأنظمة الجنين:
- العمود الفقري للجنين وعظام الوجه في الجمجمة.
- حالة الجهاز البولي التناسلي.
- هيكل عضلة القلب.
- مستوى تطور الجهاز الهضمي.
- تشريح هياكل الدماغ.
- البيانات الأساسية لقياس الجنين (BPR، LZR، سائل التبريد، OG، طول العظام الأنبوبية).
وفي وضعية معينة للطفل يستطيع الطبيب رؤية الخصائص الجنسية للطفل. بالإضافة إلى التقييم العام للجنين، فإنهم ينظرون أيضًا إلى حالة أعضاء وأنظمة جسم الأم، والتي يعتمد عليها نشاط حياة الطفل بشكل مباشر.
يقوم الطبيب بفحص دقيق:
- المشيمة (الموقع والحالة، أي السُمك والنضج والبنية)؛
- السائل الأمنيوسي (مؤشراتها الكمية)؛
- الحبل السري (عدد السفن)؛
- الرحم وملحقاته وعنق الرحم.
وفقا لبيانات الفحص الثاني قبل الولادة، يقوم الطبيب بإجراء استنتاجات معقولة حول وجود / عدم وجود تشوهات في نمو الجنين، فضلا عن انتهاكات حالته وإمدادات الدم وتهديد صحة وحياة كل من الأم وطفلها .
الأنشطة التحضيرية للفحص
كم عدد مراحل الامتحان الثاني؟ تتضمن الخطة التشخيصية للمرأة الحامل في الفحص الثاني المرحلة الثانية، فهي ليست معقدة ولا تستغرق الكثير من الوقت، ولكنها تتطلب القليل من التحضير. مراحل الفحص الثاني:
- فحص الدم لمستويات الهرمونات (الكيمياء الحيوية) - يتم إجراؤه حاليًا وفقًا للمؤشرات.
ليست هناك حاجة إلى تدابير تحضيرية لإجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية. عند إجراء الفحص الثاني، يتم إجراء التحضير من أجل اختبار الكيمياء الحيوية. لا يمكنك تناول الطعام قبل الاختبار - فهو يؤخذ على معدة فارغة. يجب أن تمر 4 ساعات على الأقل بعد تناول الطعام. قبل 30-40 دقيقة من الاختبار، يمكنك شرب بعض الماء الراكد، ومن الأفضل في المستقبل الامتناع عن شرب السوائل.
يتم إجراء فحص الدم كجزء من الفحص على معدة فارغة بحيث تكون النتائج مفيدة قدر الإمكان. بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها، يحدد الطبيب مدى توافق نمو الجنين مع المعايير، ويتحقق أيضًا من خطر حدوث تشوهات وراثية وقت الفحص في الفصل الثاني
متى يكون أفضل وقت لإجراء الاختبار؟ هناك نطاق زمني محدد بدقة لهذا الغرض. توقيت الفحص الثاني أثناء الحمل هو كما يلي:
- يتم إجراء الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الثاني من الحمل بين 16-20 أسبوعًا. هذه المرة مهمة من الناحية التشخيصية، سواء بالنسبة لفعالية إجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية أو للتبرع بالدم للكيمياء الحيوية وتحديد مستويات الهرمونات. الوقت الأمثل هو 18-19 أسبوعًا.
- من الأفضل الخضوع لإجراء فحص الموجات فوق الصوتية في الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الثاني من الحمل بعد ذلك بقليل - بعد الكيمياء الحيوية - في الأسبوع 20-24.
في الوقت نفسه، ليس من الضروري على الإطلاق إجراء الموجات فوق الصوتية والتبرع بالدم للكيمياء الحيوية في نفس اليوم. لكن لا يجب عليك تأخير التحليل أيضًا. إذا كان من الممكن تكرار الموجات فوق الصوتية بغض النظر عن فترة الحمل، فإن التحليل الكيميائي الحيوي يكون مفيدًا ضمن نطاق زمني محدد بدقة.
كيف يتم إجراء الفحوصات؟
يتبع الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل نفس القواعد مثل أي فحص آخر بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. ليس لديه موانع مطلقة. إن إجراء الموجات فوق الصوتية غير مؤلم وغير جراحي ويعتبر من أكثر الطرق أمانًا لفحص الأم الحامل وطفلها. أثناء الفحص، تستلقي المرأة على ظهرها في وضع مريح، ويقوم الطبيب بتشحيم الجلد في مكان ملامسة المستشعر للجلد باستخدام هلام مضاد للحساسية وإجراء التشخيص. يتم الفحص من خلال جدار البطن الأمامي. تتلقى المرأة النتائج وفك تشفير البيانات الموجودة بين يديها في غضون دقائق قليلة.
يتم التبرع بالدم لأغراض الكيمياء الحيوية على معدة فارغة. للدراسة، يتم جمع كمية صغيرة من الدم الوريدي. قبل البدء بالدراسة، من الضروري تقديم البيانات الشخصية وبيانات التشخيص بالموجات فوق الصوتية. ويتم تحليل البيانات التي تم الحصول عليها باستخدام برامج خاصة. النتائج جاهزة خلال 14 يومًا.
نتائج الفحص الكيميائي الحيوي
يتم فك تشفير البيانات من قبل موظفين مؤهلين. يقوم بتقييم عدد من المؤشرات، كل منها يتم مقارنته بالقاعدة. عند فك رموز فحص الدم، يتم تقييم مستوى الهرمونات التالية في الدم:
- وكالة فرانس برس (بروتين ألفا) ؛
- لويز (استريول) ؛
- HCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية).
تعتمد المؤشرات الطبيعية لدراسة الفحص الثانية بشكل مباشر على فترة الحمل. بالنسبة للفصل الثاني، يتم عرض المعايير في الجدول:
| المدة (أسابيع) | لويز (نمول/لتر) | قوات حرس السواحل الهايتية (مو/مل) | وكالة فرانس برس (وحدات / مل) |
| 16 | 5,4-21 | 10-58 | 15-95 |
| 17 | 6,6-25 | 8-57 | 15-95 |
| 18 | 6,6-25 | 8-57 | 15-95 |
| 19 | 7,5-28 | 7-49 | 15-95 |
| 20 | 7,5-28 | 1,6-49 | 27-125 |
وفي بعض الحالات، يتم أيضًا تقييم مستوى مثبط إفراز هرمون FSH (إينهيبين). يعتمد تقييم مؤشرات الفحص II على متوسط القيمة (MoM). يتم حساب متوسط القيمة باستخدام صيغة خاصة تأخذ في الاعتبار البيانات التالية:
- وزن جسم المرأة الحامل؛
- مؤشرات العمر
- مكان الإقامة.
يجب أن يكون متوسط مستويات الهرمون الطبيعي ضمن الحدود التالية: من 0.5 شهر إلى 2.5 شهر. إذا كانت النتائج مختلفة عن النطاق المحدد، يتم تحويل المرأة للتشاور المتكرر مع أخصائي الوراثة. تظهر البيانات البيوكيميائية درجة خطورة إصابة الجنين بأمراض وراثية، مثل:
- متلازمة داون؛
- متلازمة باتو.
- متلازمة إدواردز وغيرها.
يعتبر المعيار مؤشرا يتجاوز خطر 1:380. تتطلب الدرجة العالية من المخاطر (1:250-1:360) استشارة إلزامية مع عالم الوراثة. عند مستويات الخطر العالية للغاية (1:100)، يلزم اتخاذ تدابير تشخيصية إضافية. هذه إجراءات غازية، فهي تحمل درجة معينة من الخطر على الأم والجنين، ولكنها تجعل من الممكن تأكيد وجود ونوع الشذوذ من خلال دراسة مجموعة الكروموسومات لدى الطفل.
HCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) هو "هرمون الحمل" الرئيسي الذي يظهر في جسم المرأة. وهذا هو العنصر الأساسي لتحديد الحمل باستخدام الاختبار. أثناء نمو الجنين، تزداد كمية هرمون قوات حرس السواحل الهايتية باستمرار، ولها معاييرها الخاصة في كل مرحلة من مراحل الحمل. نتائج التشخيص بالموجات فوق الصوتية
الموجات فوق الصوتية للفحص الثاني هي دراسة معقدة. فهو يسمح لك بتقييم حالة الأعضاء التناسلية للمرأة والجنين والهياكل التي تضمن حياته ونموه. أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية، يقوم الطبيب بتقييم:
- عظام الوجه في الجمجمة وملامح الوجه وحجمها وموقعها؛
- تطوير مقل العيون.
- العمود الفقري؛
- حالة الرئتين ودرجة نضجهما.
- تطوير هياكل الدماغ والقلب.
- الجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي.
- مؤشرات قياس الجنين.
- وجود تشوهات وراثية يمكن تمييزها بصريا (عدد الأطراف والأصابع).
بفضل الموجات فوق الصوتية للفحص الثاني، لدى الطبيب الفرصة، بناءً على بيانات موثوقة إلى حد ما، للحكم على درجة نمو الجنين خلال فترة الحمل، ووجود / عدم وجود عيوب في الأعضاء الداخلية، وقدرته على البقاء.
معايير فحص المؤشرات حسب الأسبوع
تظهر معايير بعض فترات الحمل في الجدول أدناه. فترة 20 أسبوعًا هي الفترة الأخيرة التي يمكن فيها تحديد ومقارنة مستويات الهرمونات في الدم. إذا لم تتمكن المرأة لسبب ما من التبرع بالدم للكيمياء الحيوية خلال هذه الفترة، في المستقبل يفقد هذا التحليل قيمته الإعلامية. لذلك، يتم تنفيذ إجراء الدوبلر وCTG فقط.
إذا لم تجتاز المرأة اختبار الدم البيوكيميائي قبل 20 أسبوعا من الحمل، فإنه يتوقف عن أن يكون ذا صلة. لتحديد حالة الجنين، يتم وصف الموجات فوق الصوتية دوبلر، والتي توضح بوضوح إمداد الدم إلى أعضاء وأنظمة الطفل، كما تسمح لك برؤية تدفق الدم في الرحم والمشيمة والحبل السري في حوالي 22 أسبوعًا، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية فقط، ولم يعد يتم أخذ الدم للكيمياء الحيوية. هذه هي الفترة الزمنية النهائية لاتخاذ قرار بشأن الإنهاء الطبي للحمل. يتم إجراء الإجهاض الدوائي قبل الأسبوع 22، وبعد 23 أسبوعًا يتم إنهاء الحمل عن طريق الولادة الاصطناعية.
| فِهرِس | 16 اسبوع | 20 أسبوعا | 22 اسبوع |
| عوج | 112-136 ملم | 154-186 ملم | 178-212 ملم |
| موانئ دبي | 15-21 ملم | 26-34 ملم | 31-39 ملم |
| النيابة العامة | 12-18 ملم | 22-29 ملم | 26-34 ملم |
| ديسيبل | 17-23 ملم | 29-37 ملم | 35-43 ملم |
| المبرد | 88-116 ملم | 124-164 ملم | 148-190 ملم |
| المدير العام | 15-21 ملم | 26-34 ملم | 31-39 ملم |
| LZR | 41-49 ملم | 56-68 ملم | |
| إعادة هندسة العمليات | 31-37 ملم | 43-53 ملم | 48-60 ملم |
| IAJ | 73-201 ملم | 85-230 ملم | 89-235 ملم |
| نضج المشيمة | 0 | ||
| سمك المشيمة | 16.7-28.6 ملم |
يحتوي الجدول على البيانات التالية:
- OG - محيط الرأس،
- DP - طول عظم العضد،
- DPP - طول عظام الساعد،
- DB - طول عظم الفخذ،
- OB - محيط البطن،
- DG - طول عظام الساق،
- الأبعاد الأمامية القذالية والثنائية الجدارية ،
- مؤشر كمية السائل الأمنيوسي (AFI).
هذه هي المؤشرات الرئيسية المفيدة فيما يتعلق بتطور الجنين ووجود أو عدم وجود تشوهات هيكلية.
ما الذي يمكن أن يؤثر على نتائج الفحص؟
إذا كانت البيانات التي تم الحصول عليها أثناء الفحص تفي بالمعايير، فإن احتمال إنجاب طفل سليم مرتفع للغاية. ومع ذلك، لا تزال هناك نسبة من الخطأ في هذا التشخيص. وحتى نتائج الفحص غير الجيدة لا تشير دائمًا إلى وجود أمراض محتملة.
وهذا يعني أنه إذا كانت المؤشرات سيئة، فهناك احتمال أن يولد الطفل بصحة جيدة، ولكن الطفل الذي كان يعتبر بصحة جيدة طوال فترة الحمل بأكملها قد يصاب بمرض أو آخر بعد الولادة.
كما أن هناك عدد من العوامل التي تؤثر على نتائج الفحص، خاصة فيما يتعلق بالاختبار البيوكيميائي. وتشمل هذه:
- أمراض الأمهات المزمنة (مثل مرض السكري) ؛
- العادات السيئة (إدمان الكحول، التدخين، إدمان المخدرات)؛
- وزن المرأة الحامل (إذا كانت تعاني من زيادة الوزن، فإن المؤشرات تتجاوز القاعدة، وإذا كانت تعاني من نقص الوزن - فهي أقل من قيمتها)؛
- حمل متعدد؛
- يتم تحقيق الحمل من خلال التلقيح الاصطناعي.
إذا تم تحديد أمراض الجنين التي من شأنها أن تؤدي إلى عدم القدرة على الحياة أو تشوهات شديدة أو أمراض النمو، فمن المستحسن أن تخضع المرأة لطرق فحص إضافية الغازية (بزل السلى، بزل الحبل السري)، بالإضافة إلى إجراء إضافي بالموجات فوق الصوتية. وعلى أية حال، فإن المرأة هي التي تتخذ القرار بمواصلة الحمل أو إنهائه بنفسها. يمكن للطبيب تقديم التوصيات فقط. حتى لو تم تأكيد علم الأمراض من خلال جميع الدراسات بدرجة عالية من الموثوقية، فإن للمرأة الحق في مواصلة الحمل.
من الأسهل الوقاية من أي مرض بدلاً من علاجه. لذلك، من المهم معرفة ما هي الأجهزة المعرضة للخطر، سواء كان كل شيء على ما يرام مع الصحة، ما هي الوقاية اللازمة حتى لا يضرب المرض ضربة غير متوقعة. تم التحذير منه. هذه الحقيقة القديمة لا يمكن أن تكون أكثر صدقًا مع جوهر الفحص.
ما هو الفحص
يعتقد الكثير من الناس أن الفحص والموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) هما نفس الشيء. في الواقع، الموجات فوق الصوتية هي جزء من الفحص.
يمكن لأي مريض الخضوع لفحص الموجات فوق الصوتية إذا رغب في ذلك. يتم إجراء الفحص من قبل الطبيب، حيث يتضمن اختبارات واختبارات مختلفة. يعطي هذا الإجراء صورة كاملة عن حالة الشخص ويساعد ليس فقط في تحديد الأمراض الموجودة، ولكن أيضًا في تحديد "نقاط الضعف" من أجل منع حدوث مرض معين.
ما هو نوع الفحص الموجود؟
حاليًا، الأكثر شيوعًا والموصى به من قبل الأطباء هي أنواع الفحص التالية:
- الغدة الثديية. في سن 18 إلى 40 سنة، يكفي إجراء الموجات فوق الصوتية، وبعد ذلك تحتاج إلى إجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية. على سبيل المثال، في إنجلترا، تتلقى كل امرأة يزيد عمرها عن 40 عامًا دعوة لإجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية مجانًا مرة كل 3 سنوات، نظرًا لأن خطر الإصابة بسرطان الثدي مرتفع جدًا. ووفقا للإحصاءات، تموت امرأة واحدة في العالم كل ساعة بسبب هذا المرض. لكن هذا أحد أنواع السرطان التي يمكن علاجها إذا تم تشخيصها مبكرًا؛
- غدة البروستاتة. وهو أحد أكثر أنواع السرطان شيوعًا بين الرجال بعد سن الأربعين. ومن المعروف أن الرجال لا يحبون أي إجراء طبي، حتى لو كان غير ضار مثل الفحص. ولذلك يمزح الأطباء قائلين إن أفضل طريقة لإخضاع الرجل للاختبار هي إخبار زوجاتهم عن فوائد الدراسة في عيادة ما قبل الولادة. تستطيع المرأة أن تقنع زوجها أفضل من أي منشورات طبية؛
- عنق الرحم- تهديد مشترك آخر لصحة المرأة. يوصي الأطباء بإجراء فحص عنق الرحم سنويًا بعد النشاط الجنسي. وهذا ضروري لأن سرطان عنق الرحم يتطور بدون أعراض لفترة طويلة ولا يسبب القلق؛
- القولونأو تنظير القولون. بعد 50 عامًا، يوصى بإجراء هذا الإجراء لكل من النساء والرجال. يمكن أن يساعد تنظير القولون في اكتشاف سرطان القولون أو الوقاية منه، وهو أحد أكثر أنواع السرطان شيوعًا. أثناء عملية الفحص، يتم أخذ خزعة - قطعة من الأنسجة، مما يساعد على إجراء التشخيص الصحيح؛
- رئتين. تشمل مجموعة خطر الإصابة بسرطان الرئة المدخنين والأشخاص المصابين بالتهاب الشعب الهوائية المزمن الذين يعملون في ظروف خطرة - غبار الأسبستوس وأبخرة البنزين وغبار الفحم في المناجم. يزداد خطر الإصابة بسرطان الرئة مع التقدم في السن، لذا يُنصح بإجراء فحص الرئة بانتظام؛
- الغدة الدرقية. الغدة الدرقية تنظم عملية التمثيل الغذائي. أي خلل في هذا العضو يمكن أن يؤدي إلى تدهور الصحة. يمكن الكشف عن خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية باستخدام الموجات فوق الصوتية والاختبارات الطبية. هذا الإجراء البسيط يمكن أن يمنع ظهور مرض خطير أو يكتشفه في مرحلة مبكرة، حيث أن العلامات الخارجية للورم لا تظهر لفترة طويلة؛
- تنظير المعدة أو المعدة. يعد سرطان المعدة أحد الأمراض السرطانية التي لها أعلى معدل وفيات. تنظير المعدة السنوي يقلل من خطر المرض. أثناء الإجراء، يتم أخذ خزعة. أثناء الفحص، لا يقوم الطبيب بفحص المعدة فحسب، بل يقوم أيضًا بفحص المريء والاثني عشر، والتي غالبًا ما تكون معرضة للخطر.
الفحص والحمل
لا يمكن المبالغة في تقدير أهمية الفحص أثناء الحمل. من الناحية المثالية، يجب على كل امرأة حامل إجراء هذا الإجراء. يتيح لك الفحص تحديد الصحة العامة للأم والجنين، وتحديد التشوهات والأمراض، ووصف العلاج في الوقت المناسب.
أثناء الحمل، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الروتينية. إذا لم تكن هناك أمراض وفقا لنتائجها، فيمكن إجراء الفحص بناء على طلب الأم المستقبلية. ولكن هناك ظروف يكون فيها الفحص الكامل ضروريا. وتشمل هذه:
- عمر. إذا كان عمر المرأة أكثر من 35 عامًا وكانت هذه ولادتها الأولى، فإن خطر حدوث مضاعفات يكون مرتفعًا؛
- الأمراض الوراثية. إذا كان أقارب الوالدين المستقبليين مصابين بأمراض وراثية وراثية - متلازمة داون، صغر الرأس، استسقاء الرأس، الهيموفيليا؛
- حالات الحمل الفاشلة– الإجهاض، الولادة المبكرة، الحمل خارج الرحم.
- أمراض معديةتعاني منها المرأة في بداية الحمل؛
- الأدويةوالتي يجب على المرأة أن تأخذها والتي يمكن أن تضر بالطفل الذي لم يولد بعد؛
- عوامل الخطر– ظروف العمل الضارة للأم الحامل والتدخين وإدمان الكحول.
تقليديا، تنقسم فترة الحمل إلى 3 أشهر، يتم خلالها إجراء فحص ما قبل الولادة - فحص الرحم.
الأشهر الثلاثة الأولى - ما يصل إلى 12 أسبوعًا
عادة، لا يتم إجراء الفحص حتى الأسبوع الحادي عشر، لأن العديد من العلامات لم يتم التعبير عنها بعد ولا يمكن تحليلها. في الأسبوع 12-13، يتم إجراء الفحص الأول، والذي يتضمن الموجات فوق الصوتية وفحص الدم من الوريد. في بعض الأحيان يطلب الطبيب إجراء اختبار البول.
يتيح لك الفحص بالموجات فوق الصوتية تحديد مدة الحمل بدقة، والمعلمات الرئيسية لجسم الطفل، وحجم السائل الأمنيوسي، وحالة الرحم. يخضع الدم لتحليل كيميائي حيوي كامل، مما يجعل من الممكن تحديد ما إذا كان هناك أي أمراض لدى الأم والطفل.
في حوالي الأسبوع الثاني عشر، يتم إجراء الفحص الجيني الأول وفقًا للمؤشرات. من المفيد تحديد موعد مع أخصائي الجينات. قبل الزيارة، تحتاج إلى تقديم قائمة كاملة من الأمراض الوراثية التي حدثت في عائلة كلا الوالدين. سيساعد ذلك الطبيب على تحديد مخاطر الإصابة بأمراض مماثلة لدى الجنين. في المستقبل، سوف ينتبه الطبيب إلى وجود علامات لهذه الأمراض بالذات.
يتم تحليل نتائج الاختبارات والدراسات ومقارنتها بالمعايير، ويصدر الطبيب استنتاجًا حول مسار الحمل. بحلول الأسبوع الثاني عشر، يمكنك بالفعل تحديد جنس الطفل المستقبلي باحتمال 50٪.
الفصل الثاني - ما يصل إلى 28 أسبوعًا
في هذا الوقت، يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية واختبار الدم مرة أخرى. يحدد الطبيب حجم الجنين ووضعيته، وحالة العظام وموقع الحبل السري. وفي الوقت نفسه، يتم إجراء اختبار جيني ثانٍ. بحلول الأسبوع الثاني عشر، يمكنك دائمًا تحديد من سيظهر - فتاة أم فتى،
الثلث الثالث – حتى الأسبوع 43
بناءً على الموجات فوق الصوتية، يقرر الطبيب ما إذا كانت العملية القيصرية ضرورية أم أن عملية الولادة طبيعية. تعرب المزيد والمزيد من النساء عن رغبتهن في اللجوء إلى الجراحة القيصرية بدلاً من الولادة الطبيعية دون مؤشرات طبية. المنطق بسيط: لماذا تهتم وتعاني - لقد نمت واستيقظت وحصلت على طفل جاهز. ستستغرق العملية نصف ساعة، لكن الولادة الطبيعية قد تستغرق وقتاً طويلاً. لكن الأطباء ما زالوا يؤيدون الولادة الطبيعية. الطبيعة حكيمة، وليس عبثا أن تولد جميع الكائنات الحية بشكل طبيعي.
فحص حديثي الولادة
انتهت الولادة. لقد ولد طفلك. في هذا الوقت، همنا الأكبر هو صحته. ولذلك، توصي منظمة الصحة العالمية بإجراء فحص حديثي الولادة أو حديثي الولادة لجميع الأطفال حديثي الولادة. وهذا يجعل من الممكن تشخيص الأمراض الوراثية الخلقية قبل وقت طويل من ظهورها.
يتم أخذ الدم من كعب الطفل في اليوم الرابع من حياته تقريبًا. يتم استلام النتائج خلال أسبوعين. إذا كانت هناك انحرافات عن القاعدة، يتم وصف فحص مفصل للحالة الصحية للطفل.
إجراء الفحص نفسه لا يسبب أي إزعاج. تعد الموجات فوق الصوتية واحدة من الإجراءات الطبية القليلة الممتعة عندما يتم تمرير مسبار خاص فوق المريض فوق المنطقة التي يتم فحصها، ويمكنك رؤية ما بداخلك على الشاشة. من المؤثر بشكل خاص أن ترى الأم الحامل الطفل.
إذا تم تحديد موعد لإجراء الفحص، فلا يوجد سبب للقلق. لا تهمل الإجراء، لأنه يمكن أن ينقذ حياتك وأحبائك.
الفحص الشامل للسكان الأصحاء عمليا، بهدف تحديد الأشخاص الذين يعانون من أي أمراض، ويفضل أن يكون ذلك في المراحل المبكرة. يجب أن تكون طرق التشخيص المستخدمة للفحص سريعة ومريحة ورخيصة، وأن تتمتع بحساسية كافية للكشف عن المراحل المبكرة، عندما لا يشكو الشخص نفسه بعد، ولكنها أيضًا لا تؤدي إلى الإفراط في التشخيص بشكل كبير.
في الممارسة الطبية، تشير كلمة "الفحص" إلى العديد من الفحوصات والاختبارات التي تتيح التحديد الأولي للأشخاص الذين هم أكثر عرضة للإصابة بمرض أو حالة معينة من الأشخاص الآخرين في مجموعة الدراسة هذه.
نتائج الفحص لا تؤكد أو تنفي التشخيص. الفحص هو الخطوة الأولى فقط في فحص مجموعة من الأشخاص الذين، إذا كانت الإجابة إيجابية، يحتاجون إلى مزيد من الفحص من أجل إجراء التشخيص أو إزالته في النهاية.
يعد الفحص أثناء الحمل وفحص الوليد أمرًا مهمًا للغاية، لأنه يجعل من الممكن تحديد الحالات والأمراض المرضية في مرحلة التطور داخل الرحم أو في الشهر الأول من الحياة. من الضروري تقديم المعلومات بشكل صحيح للمرضى حول أهمية الفحص ومعايير الفحص والانحرافات عنه. يتيح لك الفحص لأسابيع معينة من الحمل تحديد المشاكل النموذجية خلال هذه الفترات.
المؤشرات الرئيسية لاختبارات الفحص المستخدمة هي الحساسية والنوعية، فضلا عن القيمة التنبؤية والكفاءة. يتم تحديد حساسية الفحص من خلال قدرته على التحديد الدقيق للأشخاص الذين لديهم مرض يمكن اكتشافه. وتتميز خصوصية الفحص بالقدرة على تحديد الأشخاص غير المصابين بالمرض.
يتم تحديد القيمة النذير للفحص من خلال احتمالية وجود المرض، بشرط أن تكون نتيجة الفحص معروفة. يتم تقييم أداء فحوصات الفحص على أساس نسبة الاحتمال. وهو يلخص الخصوصية والحساسية والقيمة التنبؤية لاستجابات الفحص الإيجابية والسلبية.
الفحص أثناء الحمل
هناك دائمًا خطر أن يولد الطفل الذي لم يولد بعد مصابًا بنوع من أمراض الكروموسومات أو الأمراض الخلقية. الأمر مختلف بالنسبة لجميع النساء. هناك مخاطر أساسية وفردية. ويسمى الخطر الأساسي أيضًا بالمخاطر الأولية. وتعتمد قيمته على عمر المرأة الحامل وفي أي مرحلة من الحمل هي. يتم حساب المخاطر الفردية بعد فحص الاختبارات والاختبارات، مع الأخذ بعين الاعتبار بيانات المخاطر الأساسية.
يُطلق على الفحص أثناء الحمل أيضًا اسم التشخيص قبل الولادة. يتم إجراء هذه الاختبارات في معظم الدول المتقدمة.
وتشمل هذه:
- اختبار الدم البيوكيميائي.
- التشخيص بالموجات فوق الصوتية (الفحص بالموجات فوق الصوتية)؛
- التشخيص الباضع (دراسة الزغابات المشيمية، جمع السائل الأمنيوسي، دم الحبل السري، خلايا المشيمة للبحث).
لماذا يجب إجراء الفحص الأسبوعي أثناء الحمل؟
يلعب الفحص الأسبوعي أثناء الحمل دورًا مهمًا في تشخيص تشوهات نمو الجنين وتشوهاته الوراثية. يتيح الفحص أثناء الحمل تحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بالمشاكل المذكورة أعلاه. وبعد ذلك، يتم إجراء فحص متعمق للنساء الحوامل لتأكيد أو دحض التشخيص المزعوم.
يتم إجراء كل فحص لأسابيع معينة من الحمل، ويتم إصدار الإحالة من قبل طبيب التوليد وأمراض النساء المحلي. بعد الحصول على نتيجة فحص إيجابية، يُعرض على الأسرة إجراء تدخل جراحي للحصول على المادة الوراثية للطفل الذي لم يولد بعد. قد تشمل هذه أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى. يتضمن بزل السلى جمع السائل الأمنيوسي، الذي يحتوي على الخلايا الظهارية الجنينية المتقشرة. الخزعة المشيمية هي عبارة عن مجموعة من خلايا الزغابات المشيمية.
وبعد التأكد من وجود مرض خطير لدى الجنين، يتم استشارة الأسرة بشأن إمكانية إنهاء الحمل. مطلوب التشاور مع عالم الوراثة مع توفير المعلومات الكاملة حول المرض، والتشخيص، وطرق العلاج الحالية. إذا قررت الأسرة إنجاب طفل مصاب بعيوب نمو معينة أو تشوهات وراثية، يتم إرسال المرأة إلى المستشفى المناسب للولادة، والذي يتخصص في إدارة هؤلاء المرضى.
تتيح الفحوصات الأسبوعية للنساء الحوامل تحديد الانحرافات عن القيم الطبيعية في نمو الجنين ومضاعفات الحمل المستمر. هناك 3 فحوصات حسب أسابيع الحمل.
- فحص واحد (10-14 أسبوع)؛
- فحصان (15-20 أسبوعًا، 20-24 أسبوعًا)؛
- 3 ـ الفحص (32-36 أسبوعاً).
ما هو الفصل الدراسي الأكثر أهمية؟
يمكن اعتبار الفحص الأول أثناء الحمل هو الأكثر أهمية. تسمح لك الموجات فوق الصوتية للجنين النامي بتأكيد وجود الحمل وتقدير عدد الأطفال المتوقع في الأسرة. يعد تقييم بنية الجنين وتحديد التشوهات التنموية أمرًا في غاية الأهمية خلال هذه الأسابيع. بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية، سيتعين على الأم الحامل التبرع بالدم من الوريد للتحليل ─ فحص الاضطرابات الصبغية المحتملة.
1- يقدم الفحص نتائج أولية تشير إلى صحة الطفل. إذا لزم الأمر، يتم بعد ذلك إرسال المرأة لإجراء فحوصات إضافية.
الفحص الأول أثناء الحمل
يعد فحص الثلث الأول من الحمل حدثًا مثيرًا للغاية للأمهات اللاتي يتوقعن أطفالًا. إنه الفحص الأكثر أهمية من بين جميع الفحوصات الثلاثة حسب أسبوع الحمل. في هذه المرحلة تسمع الأم أولاً آراء الأطباء حول كيفية نمو الطفل وما إذا كان يعاني من أي مشاكل صحية. في بعض الأحيان تكون نتائج الدراسات مخيبة للآمال، مما يؤدي إلى إجراء فحص أكثر تعمقاً للحامل. تتيح هذه الفحوصات حل المشكلة الصعبة المتمثلة في إطالة أو إنهاء حمل معين. من الأفضل إجراء الفحص الأول عند الأسبوع 12 من الحمل (± أسبوعين). سيتم شرح معايير الفحص من قبل طبيبك المعالج.
في أي وقت يتم إجراء فحص الثلث الأول من الحمل؟
يتم إجراء فحص الثلث الأول من الحمل عند الأسبوع 10 - 14 من الحمل، ويفضل قبل الأسبوع 12 من الحمل التوليدي. لذلك، من الضروري تحديد عمر الحمل بأكبر قدر ممكن من الدقة، حتى لا يتم إجراء الفحص الأول في وقت مبكر جدًا، أو على العكس من ذلك، بعد فوات الأوان. يجب على الأم الحامل أن تفهم الحاجة إلى الإجراءات الموصوفة وألا تتسرع في إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للجنين في العيادات الخاصة حسب تقديرها الخاص.
ويرجع ذلك إلى حقيقة أن فحص الثلث الأول من الحمل لا يشمل فحص الموجات فوق الصوتية للطفل فحسب، بل يشمل أيضًا دراسة معايير الدم البيوكيميائية. ويجب أن يتم ذلك في نفس اليوم. في كثير من الأحيان، لا يمكن إجراء الفحص الكامل خلال الأشهر الثلاثة الأولى إلا في عيادات معينة في المدينة. ويتم ذلك مجانا. سيخبرك طبيب أمراض النساء المحلي بالمزيد عن الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وسيعطيك أيضًا التوجيهات اللازمة للبحث. في المستقبل، وبناءً على نتائج الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، قد تحتاج المرأة الحامل إلى اختبارات إضافية واستشارات مع مختلف المتخصصين.
يوصى بإجراء الفحص الأول في الفترة من 10 إلى 14 أسبوعًا من الحمل، لكن يحاول العديد من الأطباء جدولة الفحص قبل 12 أسبوعًا. خلال هذه الفترة، من الأفضل تقييم مؤشرات الدم التي تتم دراستها وتجنب النتائج الإيجابية الكاذبة غير الضرورية. ومن المهم بنفس القدر إجراء فحص إضافي للمرأة في أقرب وقت ممكن إذا حصلت على نتائج فحص إيجابية قبل 12 أسبوعًا. قد يكون من الضروري إنهاء الحمل. كلما تم ذلك بشكل أسرع، كلما قلت المضاعفات التي ستواجهها الأم الحامل.
ماذا يشمل الفحص الواحد؟
1 يسمى الفحص عند النساء الحوامل بالاختبار المشترك. فهو يجمع بين دراسة المعلمات البيوكيميائية (العلامات) لبيانات الدم والموجات فوق الصوتية.
تشمل معلمات الكيمياء الحيوية في الدم التي تمت دراستها: قيمة b-hCG (وحدة فرعية مجانية من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) وبروتين المشيمة (البروتين) المرتبط بالحمل. تتضمن علامات (علامات) الموجات فوق الصوتية للفحص الأول قياس سمك (حجم) مساحة الشفافية القفوية (TN) عند الطفل النامي.
يتم استخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية في جميع الفحوصات الأسبوعية للأمهات الحوامل. 1 من المؤكد أن الفحص أثناء الحمل يتضمن فحصًا بالموجات فوق الصوتية للجنين. يقوم الطبيب بتقييم مكان تواجد البويضة المخصبة (في الرحم أم لا)، وعدد الأجنة التي تتطور في الرحم، وما هو نشاط قلب الجنين ونشاطه الحركي، وما إذا كانت جميع الأعضاء والأطراف قد تشكلت بشكل صحيح. وبالإضافة إلى ذلك، يتم تقييم الهياكل التالية: الكيس المحي، المشيماء، الحبل السري، السلى. يمكنك معرفة ما إذا كان هناك تهديد بإنهاء الحمل النامي، وما إذا كانت هناك أمراض مصاحبة للرحم والمبيض (سمات النمو، والأورام، وما إلى ذلك)
علامة الموجات فوق الصوتية المستخدمة لفك الفحص هي سمك (حجم) مساحة الشفافية القفوية (TN) عند الطفل. يتميز هذا المؤشر بتراكم السوائل تحت جلد الطفل في منطقة الرقبة من الخلف.
من الأفضل قياس حجم الشفافية القفوية عند الأسبوع 11-14 من الحمل. في الوقت نفسه، حجم الجنين من العصعص إلى التاج (حجم العصعص الجداري ─KTR) هو ─ 45-84 ملم. مع زيادة CTE، مع نمو الجنين السليم، يجب أن يزيد TVP.
بناءً على حجم الشفافية القفوية والمخاطر الأولية للأم، يتم حساب الخطر الفردي لوجود تشوهات في الجنين. أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية، يجب قياس TVP بعناية فائقة، حتى أعشار المليمتر. ولذلك، ينبغي استخدام معدات حديثة عالية الجودة لإجراء فحص واحد.
ترتبط الزيادة في حجم TVP أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية بخطر التثلث الصبغي 18 و 21 كروموسومات ومتلازمة تيرنر وغيرها من الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية.
مع متلازمة داون لدى الطفل خلال فحص الأشهر الثلاثة الأولى، تزداد قيمة b-hCG في مجرى دم المرأة، ويكون محتوى بروتين المشيمة، على العكس من ذلك، أقل من المعتاد. تحدث نتائج اختبار إيجابية كاذبة في 5٪ من الحالات. مع التثلث الصبغي 13 و 18، يتناقص تركيز كلا البروتينين في مجرى دم الأم الحامل في نفس الوقت.
هناك طريقة فحص في الفصل الأول من الحمل على مرحلتين. تتضمن المرحلة الأولى فحص الموجات فوق الصوتية ودراسة مؤشرات الدم البيوكيميائية الضرورية الموضحة أعلاه. بعد حساب المخاطر الفردية للمرأة الحامل، يتم اتخاذ قرار بشأن مواصلة إدارة الحمل. أي أنه إذا كان خطر الاضطرابات الوراثية (الكروموسومية) مرتفعًا (أكثر من 1%)، يُطلب من الأسرة دراسة مجموعة الكروموسومات الخاصة بالطفل النامي (النمط النووي). إذا كان الخطر منخفضًا (أقل من 0.1%)، تستمر الإدارة القياسية للمرأة الحامل.
يحدث أن يتم تقييم خطر إعادة ترتيب الكروموسومات في المتوسط (0.1-1٪). ثم من الأفضل الخضوع لفحص آخر بالموجات فوق الصوتية للجنين. يفحص هذا الموجات فوق الصوتية المعلمات التالية: حجم عظم الأنف، وسرعة حركة الدم في القناة الوريدية، وسرعة حركة الدم عبر الصمام ثلاثي الشرفات. إذا لاحظ طبيب الموجات فوق الصوتية أن عظام الأنف لدى الطفل غير مرئية، فسيتم اكتشاف تدفق الدم العكسي (العكسي) في القناة الوريدية والقلس على الصمام ثلاثي الشرفات، تتم الإشارة إلى النمط النووي للجنين.
يساعد هذا الفحص أثناء الحمل على التعرف على معظم أمراض الكروموسومات لدى الطفل، في حين تحدث النتائج الإيجابية الكاذبة فقط في 2-3٪ من الحالات.
كيمياء الدم
المعلمات التي تمت دراستها في مجرى دم الأم أثناء الفحص الأول هي b-hCG والبروتين المرتبط بالحمل المشيمي (PAPP-A). يجب أن يتم فك رموز الفحص فقط من قبل المتخصصين الذين تم تدريبهم على ذلك. من المستحيل تفسير نتائج دراسة المعايير البيوكيميائية للدم بنفسك. المجموعات السكانية المختلفة لها قيمها الطبيعية الخاصة.
- β-وحدة فرعية من قوات حرس السواحل الهايتية
موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) هو بروتين سكري يتكون من جزأين (وحدتان فرعيتان أ و ب). الأول هو أحد مكونات الهرمونات المختلفة لجسم الإنسان. وتشمل هذه الهرمونات الهرمون الملوتن، والهرمون المنبه للجريب، والهرمون المنبه للغدة الدرقية. لكن الثانية (الوحدة الفرعية b) هي جزء من hCG فقط. لذلك، هذا هو ما يتم تحديده لتشخيص الحمل ومضاعفاته.
يتم تصنيع HCG في أنسجة الأرومة الغاذية، التي تشارك في تكوين المشيمة. بعد يوم واحد من زرع البويضة المخصبة في بطانة الرحم، يبدأ تصنيع هرمون الحمل. هذا البروتين السكري ضروري لمساعدة الجسم الأصفر على إنتاج هرمون البروجسترون في بداية التطور الجنيني. يعزز HCG أيضًا تكوين هرمون التستوستيرون في الأجنة الذكور ويؤثر على قشرة الغدة الكظرية للجنين.
في البشر، يمكن أن يزيد قوات حرس السواحل الهايتية ليس فقط عند حمل طفل، ولكن أيضًا مع أورام معينة. ولذلك فمن الممكن أن ترتفع نسبة هرمون الحمل حتى عند الرجال، مما يدل على وجود مشكلة في الجسم.
HCG هو أساس اختبارات الحمل. خلال فترة الحمل، ترتفع مستويات قوات حرس السواحل الهايتية تدريجيًا حتى 60-80 يومًا بعد آخر دورة شهرية. ثم ينخفض مستواه حتى 120 يوما، وبعد ذلك يبقى مستقرا حتى الولادة.
تدور جزيئات hCG الكاملة والوحدات الفرعية الحرة a وb في مجرى الدم للأمهات الحوامل. في الثلث الأول من الحمل، يكون محتوى b-hCG المجاني 1-4٪، وفي الثلثين الثاني والثالث أقل من 1٪.
إذا كان لدى الجنين تشوهات صبغية، فإن محتوى b-hCG المجاني يزيد بشكل أسرع من القيمة الإجمالية لـ hCG. وهذا يجعل دراسة مستويات b-hCG مقبولة على وجه التحديد في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (في الأسبوع 9-12).
في متلازمة داون، تزداد كمية سلسلة hCG المجانية. وقد لوحظ هذا بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى. يتم ملاحظة محتوى الشكل الخافت لـ hCG فقط في الثلث الثاني من الحمل. في بعض الأمراض، ينخفض محتوى قوات حرس السواحل الهايتية. وتشمل هذه متلازمة إدواردز وغيرها من الاضطرابات الوراثية.
قد يرتفع مستوى b-hCG ليس فقط مع التشوهات الجينية لدى الطفل، ولكن أيضًا مع مشاكل وظروف الحمل الأخرى: حمل توأم أو ثلاثة توائم، والتسمم الشديد، وتناول بعض الأدوية، ومرض السكري لدى الأمهات، وما إلى ذلك.
- بروتين المشيمة المرتبط بالحمل
بروتين المشيمة المرتبط بالحمل هو بروتين يتم تصنيعه بواسطة الأرومة الغاذية. طوال فترة الحمل، يزداد محتوى هذا البروتين حتى الولادة. وبحلول الأسبوع العاشر من الحمل، يزيد تركيزه 100 مرة. إذا حدد الفحص الأول القيمة الطبيعية لبروتين المشيمة، فمع احتمال 99٪ يمكننا القول أن نتيجة الحمل ستكون جيدة. ولا يرتبط محتوى هذا البروتين بجنس الجنين ووزنه.
في الأشهر الثلاثة الأولى وبداية الثلث الثاني، مع الاضطرابات الوراثية لدى الطفل، يتم تقليل محتوى بروتين المشيمة المرتبط بالحمل بشكل كبير. في الأسبوع 10-11 من الحمل يكون هذا واضحًا بشكل خاص. وبالتالي، لوحظ انخفاض حاد في تركيز هذا البروتين خلال الفحص الأول في التثلث الصبغي 18 و21 و13 كروموسوم. يكون هذا أقل وضوحًا مع اختلال الصيغة الصبغية في الكروموسومات الجنسية والتثلث الصبغي 22 كروموسومًا.
تحدث أيضًا تركيزات منخفضة من بروتين المشيمة المرتبطة بالحمل في حالات أخرى. وتشمل هذه: الإجهاض، تأخر نمو الجنين، الولادة المبكرة، ولادة جنين ميت.
يعد الفحص الثاني أثناء الحمل مهمًا جدًا للتشخيص قبل الولادة للتشوهات الخلقية لنمو الجنين والكشف عن أمراض الكروموسومات. يجب أن يتم تحديد خطر تشوهات الكروموسومات لدى الجنين مع الأخذ بعين الاعتبار بيانات الفحص الأول عند الأسبوع 12 من الحمل (± أسبوعين).
في أي وقت يتم إجراء فحص الفصل الثاني؟
يتم إجراء فحص الثلث الثاني أثناء الحمل، بدءًا من الأسبوع 15. من الأسبوع 15 إلى 20 من الحمل، تتبرع المرأة بالدم من الوريد. من الأسبوع 20 إلى 24 من الحمل، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية الثانية للجنين. تتم الإحالة للفحص الثاني من قبل طبيب أمراض النساء والتوليد الذي يعتني بالمرأة أثناء الحمل. كقاعدة عامة، يتم إجراء فحصين في نفس المؤسسة الطبية التي يتم فيها ملاحظة المرأة. إذا لزم الأمر، يتم إحالة المرأة إلى المؤسسة الطبية المناسبة. ويتم الفحص الثاني مجانا.
ماذا يشمل الفحص 2؟
يتضمن فحص الثلث الثاني من الحمل فحص الدم البيوكيميائي والموجات فوق الصوتية للجنين. يتم فحص مستويات الدم من البروتين الجنيني ألفا (AFP)، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) والإستريول غير المقترن.
بروتين ألفا
بروتين ألفا الجنيني هو بروتين يتم إنتاجه في الكيس المحي للجنين وكبد الجنين والجهاز الهضمي. تفرز كليتي الجنين الـ AFP في السائل الأمنيوسي، ومن هناك يدخل إلى مجرى دم الأم. تبدأ هذه العملية في الأسبوع السادس من الحمل. ابتداءً من نهاية الأشهر الثلاثة الأولى، يزداد تركيز AFP في دم الأم، ليصل إلى أعلى مستوياته بحلول الأسبوع 32-33 من الحمل.
إذا انخفض مستوى AFP أثناء الفحص الثاني وكان مستوى hCG مرتفعًا، فهناك خطر كبير للإصابة بالتثلث الصبغي في الجنين (بما في ذلك متلازمة داون). قد يشير المستوى المرتفع من AFP خلال الفحص الثاني أيضًا إلى وجود مشكلة في الجنين، ولا سيما ارتفاع خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي والكلى وتشوهات المريء والأمعاء وجدار البطن الأمامي.
استريول غير مقترن
الأستريول غير المقترن هو أحد هرمون الاستروجين الذي يلعب دورًا مهمًا في جسم الأنثى. يتم إنتاج هذا الهرمون في كبد الجنين والغدد الكظرية والمشيمة. يتشكل جزء صغير فقط من الأستريول غير المقترن في جسم الأم.
عادة، يرتفع مستوى الأستريول غير المقترن مع تقدم عمر الحمل. قد يكون انخفاض مستواه أثناء الفحص في الثلث الثاني من الحمل بسبب متلازمة داون أو غياب دماغ الجنين. في بعض الأحيان ينخفض \u200b\u200bقبل التهديد بالإجهاض أو قبل الولادة المبكرة.
من خلال فحص AFP وhCG فقط خلال الفحص الثاني، يمكن اكتشاف متلازمة داون لدى الجنين في 59% من الحالات. إذا تم تضمين الأستريول غير المقترن في هذا الاختبار، فسيكون الفحص فعالاً في 69٪ من الحالات. إذا شمل الفحص 2 الـ AFP فقط، فإن فعاليته ستكون أقل بثلاث مرات. من خلال استبدال اختبار الإستريول غير المقترن بثنائي إينهيبين أ، يمكن زيادة فعالية فحص الثلث الثاني من الحمل إلى ما يقرب من 80٪.
الموجات فوق الصوتية للجنين في الثلث الثاني من الحمل
بالإضافة إلى جمع الدم الوريدي للمرأة في الفحص الثاني، سيتعين عليها الخضوع لفحص الموجات فوق الصوتية للجنين للمرة الثانية أثناء الحمل. الفترة المثلى للتصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين هي 20-24 أسبوعًا. أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل، يقوم الطبيب بتقييم ديناميكيات نمو الطفل، سواء كان هناك تأخير في نموه، أو وجود أو عدم وجود تشوهات خلقية في النمو، وعلامات أمراض الكروموسومات. بالإضافة إلى دراسة هياكل الجنين، يتم تقييم موقع المشيمة وسمكها وبنيتها وحجم السائل الأمنيوسي.
الفحص الثالث أثناء الحمل نهائي. لقد خضعت الأم الحامل بالفعل لفحصين، ويجب إحضار نتائجهما معها إلى الفحص الثالث. يتم تقديم الإحالة للفحص 3 من قبل طبيب أمراض النساء والتوليد المحلي، ويتم إجراؤه مجانًا.
في أي وقت يتم إجراء فحص الفصل الثالث؟
3 يتم إجراء الفحص في الفترة من 32 إلى 36 أسبوعًا من الحمل. بعض النساء موجودات بالفعل في المستشفى خلال هذه الفترة بسبب تشوهات مختلفة أثناء الحمل. وفي هذه الحالة من المحتمل أن يتم إجراء كافة الفحوصات اللازمة لها في المستشفى الذي تقيم فيه.
ماذا يشمل الفحص 3؟
3 يشمل الفحص الموجات فوق الصوتية للجنين، وتصوير القلب، إذا لزم الأمر، وقياس دوبلر واختبار الدم الكيميائي الحيوي.
الموجات فوق الصوتية للجنين
أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين في الفحص الثالث، يتم تقييم عرضه وتطوره وتأخر نموه وطبيعة وبنية المشيمة وموقعها وكمية السائل الأمنيوسي وتطور ونشاط أعضاء وأنظمة الجنين ويتم تقييم نشاطه الحركي ومعرفة ما إذا كان الحبل السري متشابكًا في الرقبة. ومرة أخرى يتم فحص جميع الأطراف والأعضاء بعناية للتأكد من وجود التشوهات الخلقية. حتى لو تم الكشف عن التشوهات التي لم يتم اكتشافها سابقًا، فلن ينقطع الحمل، لأن الجنين قابل للحياة. وفي هذه الحالة يتم إرسال الأم للولادة إلى مستشفى الولادة المناسب.
تخطيط القلب (CTG)
في بعض المستشفيات، يتم إجراء CTG لجميع الأمهات الحوامل خلال الفحص الثالث. في المؤسسات الطبية الأخرى يتم ذلك حسب المؤشرات عندما يكون هناك شك في أن الطفل ليس على ما يرام. أثناء CTG، يتم تثبيت جهاز استشعار خاص على بطن الأم لتسجيل نبضات قلب الجنين. أثناء الإجراء، تلاحظ الأم حركات الطفل. بعد تقييم معدل ضربات قلب الجنين خلال فترة زمنية معينة واستجابته للإجهاد، يستنتج الطبيب ما إذا كان الطفل يعاني من نقص الأكسجة (تجويع الأكسجين) أم لا.
دوبلر
تشبه هذه الدراسة الموجات فوق الصوتية، ويمكن إجراؤها في نفس الوقت بواسطة نفس الجهاز ونفس الطبيب. يسمح لك قياس الدوبلر بتقييم تدفق الدم في نظام الأم والمشيمة والجنين. يتم تقييم طبيعة تدفق الدم وسرعته ونفاذية الأوعية الدموية. وفقا لنتائج هذه الدراسة، في بعض الأحيان يكون من الضروري اللجوء إلى الولادة المبكرة بسبب نقص الأكسجة الخطير لدى الطفل. هذا يسمح لك بإنقاذ حياة وصحة الطفل.
كيمياء الدم
3 يتضمن الفحص إجراء فحص دم كيميائي حيوي إذا كانت نتائج الفحص في الثلث الأول والثاني لم تكن ضمن المعدل الطبيعي. يتم فحص مستويات b-hCG، والبروتين المرتبط بالحمل المشيمي، والإستريول غير المقترن، واللاكتوجين المشيمي. إذا كانت نتائج هذه الاختبارات طبيعية، فإن احتمال إنجاب طفل سليم يكون مرتفعًا.
فحص حديثي الولادة (فحص حديثي الولادة) هو مجموعة من التدابير التي تسمح لك بالاشتباه في أمراض معينة لدى الطفل في المرحلة قبل السريرية من نموه والبدء في علاجها في الوقت المناسب.
في مرحلة مستشفى الولادة، يخضع جميع الأطفال لفحصين: الفحص السمعي لحديثي الولادة وفحص الأمراض الوراثية.
الفحص السمعي لحديثي الولادة
يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة لفحص سمعي. يتم إجراء هذا الاختبار للكشف عن ضعف السمع الخلقي أو مشاكل حديثي الولادة المبكرة. لدراسة السمع، يتم استخدام جهاز خاص يقوم بتسجيل وتحليل الانبعاثات الصوتية المتأخرة. قبل الدراسة، يدرس طبيب حديثي الولادة عوامل الخطر لتطور ضعف السمع لدى الطفل. قائمتهم واسعة جدا. في كثير من الأحيان، قد يكون لدى طفل واحد عدة عوامل تؤدي إلى فقدان السمع.
توقيت فحص حديثي الولادة
توقيت الفحص السمعي هو 3-5 أيام بعد الولادة عند الرضع الناضجين، أي قبل الخروج من المستشفى. يمكن فحص الأطفال المبتسرين لاحقًا، بعد 6-7 أيام من الولادة. الأطفال المبتسرون هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بمشاكل السمع.
جهاز الفحص مدمج وسهل الاستخدام. الإجراء نفسه بسيط ولا يسبب أي إزعاج للأطفال. يمكن إجراء الفحص أثناء نوم الطفل وأثناء الرضاعة الطبيعية.
ما الذي يؤثر على نتائج الفحص؟
وبعد الاختبار يعرض الجهاز النتيجة: "ناجح" أو "راسب".
تتم إحالة الأطفال الذين لم يجتازوا الاختبار السمعي في مرحلة مستشفى الولادة إلى أخصائي السمع لإجراء تشخيص متعمق للمرض، وإذا لزم الأمر، العلاج المبكر وإجراءات إعادة التأهيل.
هناك العديد من الأطفال الذين يفشلون في الاختبار في أذن واحدة أو في كلا الجانبين. وهذا لا يعني أن كل شخص يعاني من فقدان السمع. هناك عوامل أخرى يمكن أن تؤثر على نتيجة الاختبار. وأكثر هذه العوامل شيوعاً هي:
- يستلقي الطفل على جانب معين لفترة طويلة قبل الإجراء - قد لا يتم اجتياز الاختبار لفترة زمنية معينة.
- تراكم الشمع أو الطلاء في القناة السمعية الخارجية، مما يتعارض مع الاختبار.
- ضجيج غريب، خلل في بطارية الجهاز، قلة خبرة الباحث.
فحص الأطفال حديثي الولادة للأمراض الوراثية
يتم إجراء فحص الأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة في بلدنا منذ أكثر من 30 عامًا. في البداية كان يشمل مرضًا واحدًا فقط - بيلة الفينيل كيتون. بعد 8 سنوات، بدأ الأطفال حديثي الولادة في فحص مرض خطير آخر - قصور الغدة الدرقية الخلقي. وفي عام 2006، تم استكمال فحص حديثي الولادة بثلاثة أمراض أخرى: متلازمة الغدة الكظرية، والتليف الكيسي، والجلاكتوزيميا.
ما هو الاختبار الذي يعد اختبار فحص لحديثي الولادة؟
وفقاً لمتطلبات منظمة الصحة العالمية، فإن فحص المولود الجديد لبعض الأمراض ممكن ومبرر في الحالات التالية:
- يجب أن يكون المرض شائعًا إلى حدٍ ما بين السكان الذين تتم دراستهم؛
- ينبغي دراسة أعراض المرض وعلاماته المخبرية بالتفصيل؛
- وينبغي أن تفوق فوائد الفحص تكاليفه من خلال الكشف عن أمراض خطيرة للغاية؛
- يجب ألا تكون هناك نتائج فحص سلبية كاذبة، حتى لا يكون هناك مرضى مفقودون؛
- لا ينبغي أن يكون هناك الكثير من الإجابات الإيجابية الخاطئة حتى لا تنفق أموالاً إضافية على التشخيص المتكرر؛
- يجب أن يكون التحليل المتضمن في الفحص آمنًا للأطفال وسهل التنفيذ؛
- يجب أن تستجيب الأمراض التي تم تحديدها بشكل جيد للعلاج؛
- من الضروري معرفة في أي عمر لم يفت الأوان بعد لبدء العلاج حتى يعطي التأثير المطلوب.
جميع الأمراض التي يتم فحص الأطفال حديثي الولادة في روسيا، وفقًا لبرنامج فحص الأطفال حديثي الولادة، تلبي هذه المتطلبات.
يتم إجراء فحص حديثي الولادة على عدة مراحل. من المهم الالتزام بمواعيد نهائية معينة لفحص حديثي الولادة حتى لا يفوتك أي طفل مريض والبدء في علاجه في الوقت المحدد.
تتضمن المرحلة الأولى جمع الدم الشعري من الأطفال حديثي الولادة في مستشفى الولادة لتحليله. يعتمد توقيت الفحص على ما إذا كان الطفل مكتمل المدة أم لا. يتم فحص الأطفال الناضجين في اليوم الرابع إلى الخامس من العمر، والأطفال المبتسرين - في اليوم السابع. تقوم الممرضة بأخذ الدم من كعب الطفل. ولجمع الدم توجد أشكال خاصة مصنوعة من ورق الترشيح، توضع عليها عدة دوائر. يجب أن تكون هذه الأكواب مشبعة بالتساوي بقطرات من الدم على كلا الجانبين. ثم يتم تجفيف النماذج. يتم نقل النماذج المجففة إلى مختبر الاستشارة الطبية الوراثية (MGC).
تتضمن المرحلة الثانية من فحص حديثي الولادة تحديد المعلمات المخبرية اللازمة في الدم. تتيح فترات الفحص المحددة إمكانية الاشتباه في المرضى على الفور، وتأكيد المرض في حالة وجوده، والبدء في علاجه مبكرًا.
تتعلق المرحلة الثالثة فقط بالأطفال الذين كانت نتائج فحصهم إيجابية. يقوم مختبر MGK نفسه بإجراء تشخيصات متكررة. يتم إجراء تشخيص الحمض النووي للمرض في المراكز الفيدرالية.
تشمل المرحلة الرابعة هؤلاء الأطفال الذين تم تشخيص مرضهم مختبريًا وثبت وراثيًا. يوصف العلاج المنقذ للحياة لهذا المرض. يشارك أطباء من مختلف التخصصات في علاج الأطفال وإدارتهم. إذا تم الالتزام بتوقيت الفحص، يبدأ علاج الأطفال المرضى حتى قبل أن يبلغوا شهرًا واحدًا من العمر.
تتضمن المرحلة الخامسة من برنامج الفحص الاستشارة الطبية والوراثية للعائلات التي لديها طفل مريض والتشخيص الجيني لأفراد الأسرة التي ولد فيها طفل مصاب بمرض وراثي. وهذا ضروري لتحديد المخاطر الإضافية لإنجاب أطفال مرضى في الأسرة.
معايير فحص الأمراض الوراثية
تختلف معايير فحص الأمراض الوراثية لكل مرض في هذه المجموعة. تتم دراسة تركيزات الهرمونات والإنزيمات الأساسية المشاركة في عملية التمثيل الغذائي البشري. إذا كانت قيمها مرضية، يوصف الاختبار المتكرر للأطفال. ثم يتم إجراء التشخيص النهائي ووصف العلاج.
لا يحتاج الآباء إلى معرفة معايير الفحص، فهذه مهمة طبيب الأطفال وعلم الوراثة. وهم الذين يختارون الأطفال من الفئات المعرضة للخطر ويحيلونهم لمزيد من الفحص.
ما هي الأمراض التي يتم فحص الأطفال حديثي الولادة؟
يتم تضمين خمسة أمراض في قائمة الأمراض التي يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة في بلدنا. تمت دراسة هذه الأمراض جيدًا ويمكن علاجها بنجاح من خلال التشخيص في الوقت المناسب. تشمل الأمراض من مجموعة فحص حديثي الولادة ما يلي:
- بيلة الفينيل كيتون.
- متلازمة الغدة الكظرية.
التليف الكيسي هو مرض خطير للغاية ناجم عن طفرة في أحد الجينات. وهذا الجين مسؤول عن تكوين البروتين الذي يلعب دور قناة في خلايا جسم الإنسان للكلور. وعندما يتعطل عمل هذه القناة، يتراكم المخاط والإفرازات اللزجة ذات الطبيعة المختلفة في خلايا بعض الأعضاء. الأعضاء المصابة هي الرئتين والبنكرياس والأمعاء. في الأعضاء المشاركة في العملية المرضية، تبدأ العدوى المزمنة في التطور.
هناك عدة أشكال للمرض: يؤثر على الأمعاء، ويؤثر على الرئتين وشكل مختلط. والأخير هو الأكثر شيوعا. في الشكل الرئوي، يعاني المرضى من التهاب قصبي رئوي مزمن مع وجود عنصر انسدادي. تدريجيا، يبدأ الجسم يعاني من جوع الأكسجين. ويصاحب الشكل المعوي مشاكل في الجهاز الهضمي، حيث أن القنوات البنكرياسية مسدودة ولا يتم نقل الإنزيمات الضرورية إلى الأمعاء. يبدأ الأطفال في التخلف في النمو والتطور الحركي النفسي. يجمع الشكل المختلط بين الأضرار التي لحقت بكل من الرئتين والأمعاء.
علاج المرضى صعب للغاية ومكلف. هناك حاجة مستمرة لمستحضرات الإنزيم لهضم الطعام، والمضادات الحيوية لعلاج الالتهابات، واستنشاق البلغم الرقيق وغيرها من العلاجات. ومع العلاج الجيد، يمكن أن يصل متوسط العمر المتوقع إلى 35 عامًا أو أكثر. يموت الكثير في مرحلة الطفولة أو المراهقة بسبب تطور المشاكل الثانوية (فشل الجهاز التنفسي والقلب، وتطور العدوى الشديدة، وما إلى ذلك).
فك رموز الفحص للتليف الكيسي
كلما تم الانتهاء من فحص التليف الكيسي مبكرًا، كان التشخيص أفضل للأطفال المرضى. يتم تحديد كمية التربسين المناعي في بقع الدم المجففة عند فحص التليف الكيسي. وإذا زادت كميته يتم إجراء اختبار آخر. لتأكيد التشخيص إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية، يتم إجراء اختبار العرق للمولود عند عمر 3-4 أسابيع. تشير نتيجة اختبار العرق السلبية إلى أن الطفل يتمتع بصحة جيدة، على الرغم من أن الأمر يتطلب مزيدًا من المراقبة الدقيقة لبعض الوقت. يشير الاختبار الإيجابي إلى إصابة الطفل بالتليف الكيسي، حتى لو لم تكن هناك مظاهر سريرية للمرض.
بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون هو مرض وراثي خطير. أفراد الأسرة المرضى هم في نفس الجيل. جوهر المرض هو طفرة في الجين المسؤول عن نشاط أحد الإنزيمات المهمة. ويسمى هيدروكسيلاز فينيل ألانين وهو ضروري للاستفادة من الحمض الأميني فينيل ألانين. وهو مقدمة للتيروزين. بسبب طفرة جينية، يتراكم الفينيل ألانين في مجرى الدم. كميات كبيرة منه تكون سامة للجسم، وبالتحديد للدماغ النامي. تقريبا جميع الأطفال المرضى الذين لا يتلقون العلاج للمرض يصبحون متخلفين عقليا ويتأخر نموهم بشكل كبير. غالبًا ما تحدث التشنجات والاضطرابات السلوكية المختلفة. أهم شيء في علاج المرض هو اتباع نظام غذائي خالي من الفينيل ألانين وتناول خلطات خاصة تساعد في الحفاظ على محتوى الأحماض الأمينية الأخرى في الجسم بمستوياتها الطبيعية.
شرح فحص بيلة الفينيل كيتون
يعد فك رموز فحص بيلة الفينيل كيتون أمرًا مهمًا للغاية، لأن بدء العلاج في الوقت المناسب يمنح الأطفال الفرصة للنمو الكامل. تتم دراسة كمية الفينيل ألانين في الدم، والتي يتم جمعها من الأطفال في الأسبوع الأول من الحياة على ورق الترشيح. إذا تم الحصول على نتيجة إيجابية، فيجب إعادة الاختبار، ومن ثم يتم تحديد المرضى.
قصور الغدة الدرقية الخلقي هو مرض خطير في الغدة الدرقية يتم تضمينه في برنامج فحص حديثي الولادة. ينجم المرض عن اختلالات مختلفة في الغدة الدرقية (الكاملة أو غير الكاملة)، التي تنتج هرمونات مهمة. تحتوي هذه الهرمونات على اليود، وهي ضرورية للنمو السليم والنمو العقلي للطفل. إذا كانت الغدة الدرقية غائبة أو متخلفة، فإن هرموناتها تصبح غير كافية. المظاهر السريرية للمرض متنوعة للغاية، فهي تعتمد على درجة الخلل الوظيفي. لكن العلاج المبكر بهرمونات الغدة الدرقية فقط هو الذي سيساعد الطفل على النمو ليصبح شخصًا كامل الأهلية ولا يختلف عن أقرانه. وبدون علاج، سيظل الشخص معاقًا مدى الحياة. يمكن أن يكون المرض وراثيًا، أو يمكن أن يحدث لأسباب غير معروفة. وهو أحد الأمراض الأكثر شيوعًا المدرجة في برامج فحص حديثي الولادة. ويشارك طبيب الأطفال وعلم الوراثة وأخصائي الغدد الصماء في علاج ومراقبة الأطفال المرضى.
شرح فحص قصور الغدة الدرقية الخلقي
للتعرف على الأطفال المرضى، يتم دراسة محتوى هرمون الغدة الدرقية (TSH) في بقع الدم المأخوذة من الأطفال حديثي الولادة. يعد ارتفاع هرمون TSH لدى الطفل إشارة لإجراء اختبار متكرر. وبناء على نتائج الاختبار الثاني يتم التعرف على الأطفال المرضى. يخضع بعض المرضى للتحليل الجيني الجزيئي للتعرف على سبب المرض. على الرغم من أن هذا ليس ضروريًا دائمًا، لأن علاج المرض هو نفسه ويتكون من العلاج بالهرمونات البديلة.
متلازمة الكظرية التناسلية
متلازمة الغدة الكظرية هي مرض وراثي. عندما يحدث ذلك، يتم انتهاك تبادل الهرمونات في قشرة الغدة الكظرية. بسبب طفرة في الجين المسؤول عن عمل إنزيم الستيرويد 21-هيدروكسيلاز، يحدث تبادل الكورتيزول والألدوستيرون وسلائفهما بشكل غير صحيح. تبدأ سلائفها بالتراكم في مجرى الدم وتتسبب في زيادة إنتاج الأندروجينات. هذه هي الهرمونات الجنسية الذكرية، كما أنها تتراكم في الدم وتتسبب في تطوير صورة سريرية حية للمرض.
هناك ثلاثة أشكال للمرض:
- يعتبر إهدار الملح هو الأكثر خطورة، والذي يهدد الحياة.
الأعضاء التناسلية الخارجية للفتيات عند الولادة تشبه الأعضاء التناسلية لدى الأولاد. عند الأولاد، لا تظهر أي علامات خارجية للمرض. ولكن منذ الأسابيع الأولى من الحياة هناك أزمات بسبب الفقدان الشديد للملح. وتتجلى الأزمات في القيء الشديد والجفاف والتشنجات وتعطل عضلة القلب.
- الشكل الرجولي البسيط أقل خطورة من حيث التهديد للحياة.
منذ الولادة، تشبه الأعضاء التناسلية الخارجية للفتيات الأعضاء التناسلية الذكرية إلى حد كبير. تظهر الخصائص الجنسية الثانوية عند الأطفال من الجنسين مبكراً، ويكونون من النوع الذكوري.
- الشكل غير الكلاسيكي ─ لا يبدأ عند الولادة، بل عند البلوغ.
لا تمر الفتيات بالدورة الشهرية، وتتطور الغدد الثديية بشكل سيء، ويحدث نمو الشعر كما هو الحال عند الرجال.
يتم علاج المرضى تحت إشراف طبيب الوراثة وأخصائي الغدد الصماء، ويتم وصف الأدوية الهرمونية.
شرح فحص متلازمة الغدة الكظرية
عند فك تشفير تحليل متلازمة الغدة الكظرية، يتم دراسة محتوى 17 هيدروكسي بروجستيرون في دم الأطفال حديثي الولادة. إذا كانت القيم لا تتناسب مع معيار الفحص، فسيتم وصف إعادة الاختبار، وبناء على نتائجه يتم تحديد الأطفال المرضى. كلما تم التشخيص والبدء في العلاج بشكل أسرع، كانت النتيجة أفضل بالنسبة للأطفال المرضى.
الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي يؤثر على عملية التمثيل الغذائي، أي استقلاب الجالاكتوز. الجالاكتوز هو سكر الحليب الموجود في حليب الأم وحليب الحيوانات الأخرى. مع هذا المرض هناك زيادة في مستوى الجالاكتوز في الدم. تبدأ أعراض المرض في الشهر الأول من الحياة. وتشمل هذه القيء واليرقان والبراز السائل وتضخم الكبد وإعتام عدسة العين والتخلف العقلي والحركي والخلل الكلوي. هذه الأعراض تميز الشكل الكلاسيكي. هناك شكل آخر من المرض يظهر فيه الصمم بدلاً من إعتام عدسة العين. النظام الغذائي مهم جداً في العلاج. يتم استبعاد حليب الأم وحليب الأطفال. يوصف للطفل خليط خاص من الصويا لا يحتوي على الجالاكتوز.
شرح فحص الجالاكتوز في الدم
عند دراسة دم الأطفال حديثي الولادة، يتم فحص محتوى الجالاكتوز أو الجالاكتوز 1-فوسفات فيه. إذا كانت مؤشراتها لا تتناسب مع معايير الفحص، فسيتم وصف إعادة الاختبار. ارتفاع مستويات الجالاكتوز أو انخفاض مستويات الإنزيم في كلا الاختبارين يدعم تشخيص الجالاكتوز في الدم. إن فحص الطفل واستشارة طبيب الوراثة أمر إلزامي. يتيح لك العلاج المبكر تجنب مضاعفات المرض ويمنح الطفل فرصة للنمو بصحة جيدة.
تسبب فحوصات ما قبل الولادة الكثير من الآراء والمراجعات المتضاربة. البعض مقتنع بضرورتهم، والبعض الآخر واثق من عدم كفاءتهم الكاملة. ما هي هذه الاختبارات وهل يجب على جميع النساء الحوامل الخضوع لها؟
لفهم هذه المسألة، دعونا نزن الإيجابيات والسلبيات ونفصل الأساطير الموجودة عن البيانات الموضوعية للطب العلمي.
هي مجموعة من الدراسات التي يتمثل هدفها الرئيسي في تحديد مجموعة خطر من النساء الحوامل اللاتي يعانين من عيوب نمو محتملة لدى الأطفال (مثل: متلازمة داون، متلازمة إدواردز، عيوب الأنبوب العصبي (انعدام الدماغ)، متلازمة كورنيليا دي لانج، متلازمة سميث ليملي أوبيتز، ثلاثي الصيغة الصبغية ، متلازمة باتو). يتم إرسال الأم الحامل لإجراء فحص ما قبل الولادة مرتين أثناء الحمل - في الأول (11-13 أسبوعًا) وفي الثلث الثاني (18-21 أسبوعًا). وعلى الرغم من أن الفحوصات تشمل فقط طريقتين تشخيصيتين مثبتتين إلى حد ما - اختبار الدم البيوكيميائي والموجات فوق الصوتية، إلا أن موثوقيتها وسلامتها لا تزال تسبب الكثير من الجدل.
الحجة ضد رقم 1: الفحص بالموجات فوق الصوتية يضر بالطفل
هناك رأي شائع إلى حد ما بأن الموجات فوق الصوتية تؤثر سلبًا على الجهاز العصبي للطفل وتهيجه - أثناء الفحص، يحاول الأطفال غالبًا الاختباء من الجهاز وتغطية رؤوسهم بأيديهم. لذلك، فإن الأطفال الذين خضعت أمهاتهم بانتظام لفحوصات بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل يكونون أكثر قلقًا مقارنة بالأطفال الذين رفضت أمهاتهم إجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية. هل هو حقا؟
وفقًا للأطباء، لا يمكن للموجات فوق الصوتية أن تسبب أي ضرر للطفل - فالمعدات الحديثة آمنة تمامًا. لذلك، يصر الطب الرسمي على أن جميع النساء الحوامل يخضعن للموجات فوق الصوتية. بعد كل شيء، التشخيص في الوقت المناسب يسمح، أولا، لرؤية الصورة الكاملة لمسار الحمل، وثانيا، إذا لزم الأمر، لتصحيح بعض المشاكل.
يتم إجراء فحص الموجات فوق الصوتية ثلاث مرات على الأقل أثناء الحمل (في الأشهر الثلاثة الأولى عند 11-13 أسبوعًا، وفي الثانية عند 18-21 وفي الثالثة عند 30-32 أسبوعًا)، ولكن إذا لزم الأمر، قد يوصي الطبيب بإجراء ذلك يتم القيام به في كثير من الأحيان.
تعتبر البيانات التي تم الحصول عليها من الموجات فوق الصوتية للفحص الأول قبل الولادة (في الأسبوع 11-13 من الحمل) ذات أهمية خاصة. في هذا الوقت أثناء الدراسة:
يتم تحديد عدد الأجنة في الرحم وقدرتها على البقاء؛
يتم تحديد عمر الحمل بشكل أكثر دقة؛
يتم استبعاد التشوهات الجسيمة.
يتم تحديد سمك مساحة الياقة - TVP (أي يتم قياس كمية السائل تحت الجلد على السطح الخلفي لرقبة الطفل - عادة يجب ألا يتجاوز TVP 2.7 مم)؛
يتم فحص وجود أو عدم وجود عظم الأنف.
على سبيل المثال، عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون، يكون محتوى السوائل أعلى بكثير من المعتاد، وغالبًا ما لا يتم رؤية عظم الأنف.
الحجة ضد رقم 2: اختبار الدم البيوكيميائي يعطي نتائج غير موثوقة
العديد من الأمهات على يقين من أنه من المستحيل استخلاص أي استنتاجات موثوقة من تحليل واحد - حيث يمكن أن تؤثر عوامل كثيرة جدًا على النتيجة. وهم على حق جزئيًا. ومع ذلك، تحتاج إلى إلقاء نظرة فاحصة على عملية التحليل من أجل فهم الأساس الذي يستند إليه الطبيب في استنتاجه.
يتم إجراء تحليل كيميائي حيوي لتحديد مستوى بروتينات المشيمة المحددة في الدم. خلال الفحص الأولمنتهي "اختبار مزدوج"(أي يتم تحديد مستوى البروتينين):
PAPPA ("بروتين البلازما المرتبط بالحمل" أو بروتين البلازما المرتبط بالحمل A)؛
وحدة فرعية بيتا مجانية من قوات حرس السواحل الهايتية (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية).
تشير التغيرات في مستوى هذه البروتينات إلى خطر إصابة الجنين باضطرابات صبغية مختلفة وبعض الاضطرابات غير الصبغية. ومع ذلك، فإن تحديد الخطر المتزايد لا يعني أن هناك خطأ ما لدى الطفل. هذه المؤشرات ليست سوى سبب لمزيد من المراقبة الدقيقة لمسار الحمل ونمو الطفل. كقاعدة عامة، إذا أدى فحص الأشهر الثلاثة الأولى إلى زيادة خطر أي مؤشرات، يُطلب من الأم الحامل انتظار الفحص الثاني. في حالة الانحرافات الخطيرة عن القاعدة، تتم إحالة المرأة للتشاور مع أخصائي علم الوراثة.
تنفيذ الفحص الثانييحدث بين 18-21 أسبوعًا من الحمل. تتضمن هذه الدراسة "ثلاثي"أو "اختبار رباعي". كل شيء يحدث كما هو الحال في الأشهر الثلاثة الأولى - تقوم المرأة بإجراء فحص الدم مرة أخرى. في هذه الحالة فقط، يتم استخدام نتائج التحليل لتحديد ليس مؤشرين، بل ثلاثة (أو أربعة مؤشرات بالتالي):
وحدة فرعية بيتا مجانية من قوات حرس السواحل الهايتية.
بروتين ألفا.
إستريول مجاني
وفي حالة الاختبار الرباعي، يُمنع أيضًا A.
وكما في الفحص الأول، يعتمد تفسير النتائج على انحراف المؤشرات عن المعيار الإحصائي المتوسط وفق معايير معينة. يتم إجراء جميع الحسابات باستخدام برنامج كمبيوتر خاص، وبعد ذلك يتم تحليلها بعناية من قبل الطبيب. بالإضافة إلى ذلك، عند تحليل النتائج، يتم أخذ العديد من العوامل الفردية في الاعتبار (العرق، ووجود أمراض مزمنة، وعدد الأجنة، ووزن الجسم، والعادات السيئة، وما إلى ذلك)، لأن هذه العوامل يمكن أن تؤثر على قيمة المؤشرات المدروسة.
من أجل الحصول على نتائج الفحص الأكثر موثوقية، لا بد من مقارنة البيانات من دراسات الثلث الأول والثاني معا.
إذا تم الكشف، نتيجة لدراسات الثلث الأول والثاني من الحمل، عن أي تشوهات في نمو الجنين، فقد يُعرض على المرأة الخضوع لفحص متكرر أو إحالتها على الفور إلى أخصائي علم الوراثة للتشاور. إذا لزم الأمر، قد يصف اختبارات إضافية لإجراء تشخيص أكثر دقة (على سبيل المثال، اختبار السائل الأمنيوسي، خزعة الزغابة المشيمية). ومع ذلك، نظرًا لحقيقة أن هذه الدراسات ليست آمنة تمامًا ويمكن أن تسبب مضاعفات مختلفة أثناء الحمل (تسبب الإجهاض، أو تطور صراع المجموعة أو العامل الريصي، أو إصابة الجنين بالعدوى، وما إلى ذلك)، يتم وصفها فقط في حالة وجود مخاطر عالية من علم الأمراض. ومع ذلك، فإن مثل هذه المضاعفات لا تحدث في كثير من الأحيان - في 1-2٪ من الحالات. وبالطبع، يتم إجراء جميع الأبحاث فقط بموافقة الأم المستقبلية.
ومن ثم فإن الحجتين الأوليين "ضد" من وجهة نظر الطب العلمي ليستا مقنعتين، بل ينبغي إعادة صياغتهما في حجج "مع": تعتبر فحوصات ما قبل الولادة آمنة تمامًا للأم الحامل وطفلها، ويتم التوصل إلى جميع الاستنتاجات من قبل الطبيب مع الأخذ في الاعتبار مجموعة كاملة من العوامل الفردية.
الحجة ضد رقم 3: "لدي وراثة جيدة - ولست بحاجة إلى فحوصات"
بعض الأمهات لا يرون أي فائدة من الخضوع للفحوصات - جميع الأقارب يتمتعون بصحة جيدة، ما هي المشاكل التي يمكن أن تكون هناك؟ في الواقع، هناك مجموعات معينة من النساء يوصى أولاً بإجراء اختبارات لتحديد الأمراض المحتملة في نمو الطفل. هؤلاء هم النساء الذين تزيد أعمارهم عن 35-40 عامًا (نظرًا لأنه بعد هذا العمر يزداد خطر الإصابة بالتشوهات لدى الطفل عدة مرات) والأمهات الحوامل المصابات بأمراض معينة (على سبيل المثال، مرض السكري). وبطبيعة الحال، فإن الأمهات اللاتي لديهن بالفعل أطفال أو أقارب مصابون بأمراض وراثية معرضات للخطر أيضًا. ومع ذلك، فإن غالبية الأطباء (ليس فقط في روسيا، ولكن أيضًا في العديد من الدول الأوروبية وأمريكا) يرون أنه يجب على جميع النساء الخضوع لفحص ما قبل الولادة، خاصة إذا كان هذا هو حملهن الأول.
الحجة ضد رقم 4: "أخشى أن أسمع تشخيصًا سيئًا"
ربما تكون هذه واحدة من أقوى الحجج ضد الفحص. تشعر الأمهات الحوامل بالخوف الشديد من احتمال سماع شيء سيء عن نمو الطفل. بالإضافة إلى ذلك، تعتبر الأخطاء الطبية أيضًا مصدرًا للقلق - ففي بعض الأحيان تعطي الفحوصات نتائج إيجابية أو سلبية كاذبة. هناك حالات قيل فيها للأم أن الطفل يشتبه في إصابته بمتلازمة داون، وبعد ذلك ولد طفل سليم. وغني عن القول بالطبع أن مثل هذه الأخبار تؤثر بشكل كبير على الحالة العاطفية للأم. بعد النطق بـ "الحكم الرهيب"، تقضي المرأة بقية فترة حملها في مخاوف مستمرة، لكن هذا أيضًا ليس مفيدًا على الإطلاق لصحة الطفل.
ومع ذلك، لا تنسي أن جميع نتائج فحوصات ما قبل الولادة لا تساعد بأي حال من الأحوال في إجراء التشخيص. إنهم يحددون فقط المخاطر المحتملة. لذلك، حتى نتيجة الفحص الإيجابية لن تكون "عقوبة" على الطفل. وهذا مجرد سبب للحصول على المشورة المهنية من عالم الوراثة.
الحجة ضد رقم 5: لا يمكن تصحيح الانحرافات المحتملة المحددة في نمو الطفل
هذا صحيح، فلا توجد طريقة لعلاج أو تصحيح الاضطرابات الكروموسومية. لذلك، فإن الأمهات سريعات التأثر والضعيفات، وكذلك النساء العازمات على الحفاظ على حملهن الحالي تحت أي ظرف من الظروف، قد يحصلن على سبب آخر للقلق فقط نتيجة للفحوصات التي خضعن لها. ربما تكون أفضل طريقة للخروج في مثل هذه الحالة هي رفض البحث حتى تتمكن الأم من انتظار ولادة الطفل بهدوء.
حجة أخرى لصالح
ومع ذلك، فإن الميزة التي لا شك فيها لفحوصات ما قبل الولادة هي القدرة على الحصول على معلومات حول نمو الطفل في مرحلة مبكرة إلى حد ما من الحمل، والذهاب للتشاور مع عالم الوراثة، والخضوع لجميع الفحوصات الإضافية إذا لزم الأمر. بعد كل شيء، وجود بيانات كاملة، يمكن للأم المستقبلية اتخاذ قرار بوعي تماما بشأن مزيد من التطوير أو إنهاء الحمل.
الحجة الأكثر أهمية ضد: سوء صحة الأم الحامل وقت الدراسة
أي زيادة، ولو طفيفة، في درجة حرارة الجسم، ونزلات البرد (التهابات الجهاز التنفسي الحادة، والتهابات الجهاز التنفسي الفيروسية الحادة)، وأي أمراض فيروسية ومعدية أخرى، وحتى الإجهاد، هي موانع واضحة للفحص. ففي نهاية المطاف، يمكن لكل من هذه العوامل أن يشوه بيانات التحليل. ولهذا السبب، قبل الذهاب للتبرع بالدم، يجب على الأم المستقبلية أن تخضع لفحص طبيب أمراض النساء - سيقوم الطبيب بتقييم حالتها العامة.
اليوم، فحوصات ما قبل الولادة ليست إلزامية بشكل صارم، ولكن معظم الأطباء واثقون من الحاجة إلى هذه الدراسات. يبقى الحق في اتخاذ القرار مع الأم، لذلك بعد الموازنة بين جميع الإيجابيات والسلبيات، ستختار كل امرأة - بالنسبة للبعض، من المهم التحكم في الوضع والحصول على جميع المعلومات الممكنة في أقرب وقت ممكن، بينما بالنسبة للبعض الآخر، من المهم يعد الاكتفاء بالحد الأدنى من الفحوصات الإلزامية أكثر هدوءًا، فقط استمتعي بحملك وآمني بالأفضل.
مجلة الآباء "تربية الطفل"، أكتوبر 2012
